غربالگری و طبابت تدافعی

به گزارش خبرگزاری رسا به نقل از دانشجو، نزدیک به ۱۰ سال است که انجام آزمایشات غربالگری مرحله اول، در سه ماهه اول بارداری به تمامی مادران توصیه می‌شود. هدف از انجام این آزمایشات تشخیص بیماری‌های ژنتیکی تری زومی ۱۸ – ۱۳ و تری زومی ۲۱ یا همان سندروم داون است. نوزادان تری زومی ۱۳-۱۸ بعد از تولد جان خود را از دست می‌دهند بنابرین انجام این آزمایشات بیشتر جهت تشخیص بیماری سندروم داون است.
مرحله اول غربالگری، شامل آزمایش خون و اندازه گیری مایع پشت گردن جنین بوسیله‌ی سونوگرافی NT است. در صورت مشاهده ریسک بالا در مرحله اول در مراحل بعد، آزمایشات تشخیصی و تکمیلی برای مادر انجام می‌شود که شامل آزمایش آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرز‌های جفت است.
در ایران آزمایشات غربالگری به بیش از ۹۴ درصد از مادران توصیه می‌شود، اما انجام این آزمایشات درجهان به حدود ۳۰ درصد مادران توضیه می‌شود. علاوه بر توصیه هایی که برای غربالگری وجود دارد، این آزمایش با چالش هایی همراه است و مادران زیادی بدون دلیل به سمت این چالش ها هداینت می شوند.

از جمله این چالش‌ها، استاندارد نبودن نتایج آزمایشات غربالگری و تعداد بالای نتایج مثبت کاذب است. در انجام آزمایشات تشخیصی هم احتمال سقط جنین و پاره شدن کیسه آب وجود دارد. همچنین خانواده‌ها با توجه به تحت پوشش بیمه قرار نداشتن هزینه‌های بالای انجام این آزمایشات، فشار مالی بسیاری متحمل می‌شوند و در برخی موارد به سقط غیرقانونی جنین روی می‌آورند.

استاندارد سازی غربالگری

یکی از مشکلات غربالگری در کشور ما تعداد بالای نتایج مثبت و منفی کاذب در مرحله اول آزمایشات است که تبعات منفی بسیاری برای مادر و جنین به همراه دارد. مثبت کاذب به این معناست که نتایج آزمایشات، جنین را در رده ریسک بالا برای بیماری ژنتیکی نشان داده است و مادر باید برای تست تشخیصی مراجعه کند، اما جنین سالم بوده است. با توجه به این مسئله که انجام آمنیوسنتز و نمونه برداری از جفت خطراتی برای جنین در پی دارد، استانداردسازی نتایج غربالگری بسیار حائز اهمیت است.
دکتر کتایون حیدری، متخصص زنان و زایمان در گفتگو با خبرگزاری دانشجو عنوان کرد: «در رابطه با تست‌های غربالگری سندروم داون باید استانداردی وجود داشته باشد. برای مثال ما انتظارمان این است که ۵ درصد تست‌ها مثبت کاذب باشند و اگر این درصد بالاتر باشد یعنی در فرایند خطایی وجود دارد. درحالی که در سیستم آزمایشگاه‌های ما آمار به سه برابر آمار مورد انتظار و به ۱۶ درصد رسیده است. یعنی تعداد زیادی از مادران ما با وجود اینکه جنین سالم دارند آزمایش آمنیوسنتز انجام میدهند که به معنای افزایش خطر برای مادر و افزایش هزینه‌های خانواده‌ها است.»
با توجه به آمار فوق از ۱.۷ میلیون بارداری در سال، بیش از ۱۷۰ هزار مادر، مثبت کاذب تشخیص داده می‌شوند. انجام مراحل بعدی آزمایشات نگرانی و فشار روانی بالایی که به مادر تحمیل میکند.

خطرات آزمایش تشخیصی

در گذشته نتایج آزمایشات غربالگری مرحله اول به صورت منفی و مثبت گزارش می‌شد، اما دوسالی است که علاوه بر نتایج مثبت و منفی، یک بازه حد وسط هم برای مادران باردار گزارش می‌شود.
تعداد مادرانی که نتیجه آزمایشاتشان مثبت گزارش می‌شود زیاد نیست و با توجه به احتمال خطر بالا برای جنین لازم است مادر حتما ادامه‌ی آزمایشات را پیگیری کند. اما تعداد زیادی از مادران در بازه حدوسط قرار می‌گیرند. احتمال بیمار بودن جنین برای مادرانی که در این بازه قرار دارند، زیاد نیست. در عین حال نمی‌توان مادر را مطمئن کرد که جنین حتما سالم است. این مسئله موجب شده است تعداد بیشتری از مادران که احتمالا جنین سالم دارند به سمت آزمایشات تشخیصی هدایت شوند.
در آزمایشات تشخیصی برای بررسی DNA از مایع آمنیوتیک یا پرز‌های جفت نمونه برداری انجام میدهند که به دلیل تهاجمی بودن این آزمایشات احتمال سقط جنین، زایمان زودرس و پاره شدن کیسه آب برای مادران وجود دارد. به همین علت باید تعداد مادران کمتری به این مرحله ارجاع داده شوند و آزمایشگاه‌هایی که قرار است نتیجه‌ی تست غربالگری را اعلام کنند پیوسته از نظر استاندارد‌ها کنترل شوند.

غربالگری و طبابت تدافعی

بسیاری از متخصصین معتقد هستند که غربالگری باید در شرایط خاص و تنها برای گروه پرخطر انجام شود و نباید به تمامی مادران باردار توصیه شود. گروه پرخطر مادرانی هستند که بالای ۳۵ سال سن و یا سابقه مشکلات ژنتیکی در خانواده شان را دارند.
بار‌ها عنوان شده است که غربالگری جنین صد در صد اختیاری است و کادر بهداشت و درمان تنها به مادران توصیه میکنند درصورت تمایل برای انجام تست‌های اولیه غربالگری اقدام کنند.
اما پزشکان زنان و زایمان عنوان میکنند اگر به مادر باردار در سه ماهه اول بارداری غربالگری توصیه نکنند و نوزاد سندروم داون متولد شود، مقصر شناخته میشوند و با مجازات حقوقی مواجه خواهند شد. درنتیجه مادر باردار در هر مرحله که از انجام آزمایشات غربالگری منصرف شود باید رضایت خود را به پزشک اعلام کند و در صورت لزوم رضایتنامه‌ای به پزشک تحویل دهد. درحالی که این مسئله وجاهت قانونی ندارد و تنها بین پزشکان مطرح است.
دکتر حیدری در این خصوص عنوان کرد: «پزشک از ترس آنکه مبادا جنین سندروم داون متولد شود و مورد اتهام قرار گیرد مادر را سوق میدهد به سمت تست‌های تشخیصی. آزمایشگاه‌ها هم برای آنکه متهم نشوند که فرزند سندروم داون متولد شده است براساس سن مادر و با بالاتر نشان دادن ریسک ناهنجاری اعلام میکنند که باید برای جنین آمنیوسنتز انجام شود. درواقع پزشک به نوعی طبابت تدافعی روی می‌آورد و مادر را به انجام حجم بالایی از آزمایشات توصیه میکند. غربالگری تا به امروز به شکل یک اجبار نانوشته در سیستم سلامت ما وجود داشته است.»

حرج مادر و سقط جنین

با توجه قوانین موجود در کشور، اگر ۴ ماهگی جنین به اتمام رسیده باشد اجازه‌ی سقط داده نمی‌شود مگر آنکه جان مادر در خطر باشد. از طرف دیگر هرچه آزمایشات تشخیصی زودتر انجام شوند احتمال سقط جنین و خطرات برای مادر بیشتر میشود. به همین علت این نگرانی وجود دارد که با توجه به طولانی شدن این فرایند پس از تشخیص بیماری جنین امکان سقط وجود نداشته باشد
دکتر حیدری در گفتگو با خبرگزاری دانشجو عنوان کرد: «سقط قانونی جنین قبل از ۴ ماهگی در نظر گرفته شده است، زیرا بعد از این مدت ولوج روح مطرح می‌شود. تا جواب آزمایشات آمنیوسنتز آماده شود، معمولا تا هفته ۱۸ حاملگی، ۴ ماه از تشکیل جنین گذشته است. اما با توجه به قراردادی که بین متخصصین زنان و زایمان و ماما‌ها وجود دارد، سن حاملگی دو هفته زودتر از سن واقعی جنین در نظر گرفته میشود. سنی که سونوگرافی اعلام میکند یا همان ۱۸ هفتگی درواقع از سن جنین ۲ هفته بیشتر است. بنابر این مادر میتواند تا آن زمان در مواردی که واقعا ناهنجاری عمده‌ای وجود داشته باشد و حرج مادر را در پی داشته باشد، اجازه سقط را از مراکز قانونی بگیرد.».
اما مسئله بسیار مهم دیگر، حمایت از خانواده هایی است که نمی‌خواهند فرزند خود را سقط کنند.
دکتر حیدری در این رابطه افزود: «باید عقاید، ارزش‌ها و اعتقادات مادر در تصمیم گیری درنظر گرفته شود. در کشور‌های دیگر اینگونه نیست که به مادر گفته شود غربالگری انجام دهد تا اگر جنین بیمار بود آن را از بین ببرد. درواقع در کنار غربالگری باید سیستم‌هایی برای مادران تعریف شود تا اگر مادری نمیخواهد غربالگری انجام دهد یا اگر نمیخواهد جنین خود را که مبتلا به ناهنجاری سندروم داون است سقط کند مورد حمایت قرار گیرد. درنتیجه مادر در ترس و خوف قرار نخواهد داشت که اگر فرزند من بیمار شد، من در یک برهوت رها خواهم شد. به همین جهت پزشک هم مادر را تا یک مرحله مشخص از غربالگری پیش میبرد و بعد او را از چرخه خارج میکند.»
وی همچنین عنوان کرد: «متاسفانه در کشور ما بدون آنکه سیستم حمایتی قوی تعریف شود، مکررا به مادر توصیه میشود که غربالگری انجام دهد. درحالی که بسیاری مادران از نظر اعتقادی با سقط مشکل دارند. اگر سیستم حمایتی قوی وجود داشته باشد پزشک هم به طب تدافعی روی نخواهد آورد.»

بیمه غربالگری

غربالگری سالهاست که یک موضوع مورد بحث جهانی است و در کشور‌های مختلف سیاست‌های گوناگونی در رابطه با این آزمایشات پیش گرفته اند. بحث بسیار مهمی که در رابطه با آزمایشات غربالگری وجود دارد، هزینه‌های بالای آن است. در بسیاری کشور‌ها مانند اتریش، دانمارک، بلژیک و ... غربالگری برای گروه پرخطر – مادرانی که بالای ۳۵ سال سن دارند یا سابقه مشکل ژنتیکی در خانواده دارند – تحت پوشش بیمه قرار دارد.
پیش‌تر در ایران هم آزمایشات غربالگری تحت پوشش بیمه قرار داشت، اما از زمانی که بحث‌های متعدد در مخالفت با غربالگری شکل گرفت، شرکت‌های بیمه، خدمات بیمه تکمیلی برای آزمایشات غربالگری را حذف کردند. هزینه‌های غربالگری برای خانواده‌ها با سطح درامد کم و متوسط کمرشکن خواهد بود به همین جهت برخی مادران که ریسک خطر بالا برای آنان گزارش میشود به سقط غیرقانونی جنین روی می‌آورند.

قانون جوانی جمعیت و ماجرای غربالگری

در قانون جوانی جمعیت تلاش شده است تا اصلاحاتی در فرایند غربالگری و آزمایشات تشخیصی صورت گیرد.
طبق ماده ۵۳ این قانون، وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی مکلف شده است تا جهت منتفی کردن احتمال خطر برای مادر و جنین و همچنین برای کاهش مقادیر مثبت و منفی کاذب، روش‌های غربالگری و تشخیصی را اصلاح نموده و به استاندارد روز برساند.
همچنین با توجه به این مسئله که با انجام آزمایشات تشخیصی احتمال سقط جنین وجود دارد، طبق قانون جوانی جمعیت، اگر مادر بارداری آزمایشات تشخیصی را انجام ندهد پزشک توبیخ نخواهد شد و انجام این آزمایشات «صرفا با درخواست والدین» صورت میگیرد. در تبصره یک از ماده ۵۳ آورده شده است که: «عدم ارجاع مادر باردار به غربالگری ناهنجاری جنینی توسط پزشک و کادر بهداشتی و درمانی تخلف نبوده و نباید منجر به محاکمه و یا پیگیری آن‌ها گردد.»
از سوی دیگر در رابطه با هزینه‌های بالای انجام آزمایشات غربالگری و تشخیصی در قانون جوانی جمعیت آورده شده است که «از زمان لازم الاجرا شدن این قانون، پوشش هزینه‌ها و تصویر برداری‌های مربوط به مادر و جنین از سوی نظام بیمه‌ای اعم از پایه و تکمیلی«خصوصی و غیر خصوصی» صرفا بر اساس این ماده و رعایت مفاد آن قابل انجام است.»
درنهایت با توجه به اهمیت شناسایی اختلالات ژنتیکی جنین پیش از تولد، امید است بوسیله‌ی قانون جوانی جمعیت در فرایند غربالگری کشور اصلاحات لازم صورت گیرد، خطرات برای مادر و جنین به حداقل برسد و با تحت یوشش بیمه قرار گرفتن آزمایشات، فشار مالی بر خانواده‌ها و آمار سقط غیر قانونی جنین هم کاهش پیدا کند.